妙笔文学

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第887章（第1页）

接下来的景象，汤文才父亲没敢看，紧紧的闭上了双眼。

没等一会儿，他的耳朵就捕捉到了“咦”的一声轻呼。

汤文才父亲顾不得害怕，赶紧的睁开眼睛，凑了过去。

他看到了灰白色的跟腱，还看到了浅红色的被拉扯分开的肌肤。

他更是看到了灰白色跟腱上，沾附着一些黄色小米粒一样的细小颗粒。

一时之间，汤文才父亲忘记了害怕，急切的问：“言医生，这是什么？”

他又猜测的问：“寄生虫的卵吗？”

言非凡没有回应，用镊子轻轻的捏起一颗黄色颗粒，放在戴有外科手套的左手食指上，然后用左手大拇指捻了捻。

“不是虫卵，是凝固的脂肪！”

言非凡回了一句，转头看向身边的余北桦，问：“这些凝固脂肪，你有什么想法？”

余北桦犹豫着说：“体内脂质代谢异常？相应的激素或酶分泌失调？”

言非凡没有评价余北桦的回答，而是吩咐道：“清理一下脂肪粒，缝合包扎。”

“之后，带他去做基因检测，查看一下是否存在CYP27A1基因缺失或变异。”

余北桦轻哦了一声，瞬间反应了过来，确认的问道：“老师，你这是怀疑他得了脑腱黄瘤病？”

脑腱性黄瘤症是一种相当罕见的，先天脂质代谢异常疾病。

它是由于身体的CYP27A1基因的缺损或变异，导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生各种病变。

这种疾病多数是由于遗传基因缺陷造成的，病程发作相当缓慢。

这种疾病在我国属于零星出现的罕见病例，而且症状表现多样，经常被误诊为其他疾病。

再加上其缓慢发作的病情，其临床诊断周期可以长达二十年左右。

这种罕见病不同的年龄层身上，症状表现也会有较大的不同。

少年至青年型患者身上，比较易于识别的，也算是标志性的特征，就是容易在手及手肘伸肌、膝盖及脖子等肌腱位置，出现脂肪堆积的黄瘤。

因为这种黄瘤，不痛不痒，往往堆积到了相当大的程度，才会被患者或医生察觉。

这种疾病的中后期，成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。

比如，非典型帕金森氏症，智能迟缓或痴呆，癫痫等等。

言非凡注意到正在清理跟腱脂肪粒的余北桦，有些欲言又止。

他语带不悦的说：“有什么想问的，直接说，别吞吞吐吐的。”

余北桦赶紧的开口道：“老师，根据我之前看过的一些资料，脑腱性黄瘤症患者好像没有出现过视觉和听觉不同步的现象啊？”

言非凡沉声道：“不要拘泥于书本上的记录，没出现过，不代表就没有。”

“作为一种基因缺陷罕见病，供我们研究的病例样本数，本就严重不足。”

“还有，代谢不了的脂肪堆积在大脑，导致大脑退出现化性症状，为什么就不能引发视觉和听觉的不同步症状？”

余北桦受教的点点头。

这时，汤文才的父亲逮住机会，开口问道：“言医生，言医生，这个脑腱黄瘤症是什么病？好治吗？”

“汤先生，这是一种基因缺陷疾病……”

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