妙笔文学

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第1039章（第1页）

“Fop。”

“Fop？”

方院士在听到这个单词的时候，也是忍不住倒吸了一口凉气。

“这。。。两位院士，什么是Fop？”

此刻，就连外科主任，都显得有些莫名。

这，到底是什么疾病，会让两位院士，露出这样的表情来？

“进行性骨化性肌炎又叫进行性骨化性纤维发育不良。”

“啊？！”

进行性骨化性肌炎？

这个病，为什么自己从来没听说过啊？

“陆院士，你说的进行性骨化性肌炎是什么病？”

“一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患，不应该说，是相当的罕见，全球加在一起，患者也没有超过1000人。”

这。。。谁能想到，还有这样的古怪的病症？

“这种病可以看作是先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征，发病率约为1200万。”

“我们国内似乎并没有这样的患者吧？”

“不是说没有，可能一直没有发现过，而且，就算是这样的病症，一般也不太可能得到确诊。”

“这。。。”

几位医生面面相觑，实在是没有听说过具体疾病，要不是此时陆院士和方院士说出来，绝大部分的医生，连听都没有听说过。

更不要说是确定病因了。

“陆院士，这病要如何确诊？”

“根据资料来看，这种病常常会从患者的身体中央部分开始发展，一般先是从患者的颈部、背部，一直发展到骨盆，或者是四肢比较大的关节开始出现僵硬，慢慢的这些地方就出现钙化。”

“这。。。钙化的话，患者的确出现了钙化的情况。”

“难道真的是这种病？”

“现在还不能确定，这样，给患者预约一个pEt-ct。”

“好。”

“方院士，能不能给患者做一下基因测试，我需要知道，患者的AcVR1基因是不是发生了突变？”

“可以，我可以现在就给患者检查。”

一般情况下，Fop的患者，AcVR1基因都会发生突变的情况。

当然，就算是在三甲医院，也很难做这样的基因检查。

首先，主治医师根本就不会想到Fop的可能，自然也就不可能给患者检查AcVR1基因。

就算是想要检查，一般三甲医院的实验室，能不能做，也是一个问题。

就像是浙大附一院，就没有这样的检测，所以，陆晨才会让方院士出手。

毕竟方院士是遗传学的专家，基因突变这一块，房院士自然拿手。

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